Читаем Геном полностью

Никакой гороскоп не может похвастаться такой точно­стью прогноза. Никакая теория причинно-следственных связей, ни фрейдизм, ни марксизм, ни Библия, ни колду­ны никогда не предсказывали судьбу человека с такой точ­ностью. Ни пророкам Ветхого Завета, ни всевидящему оку греческих оракулов, ни ясновидящим и цыганам с картами и магическими кристаллами не удавалось определить год смерти человека, да еще и получить научное подтверждение этого. Перед нами лежит ужасающее своей неизбежностью и неуклонностью пророчество, записанное в генах. В геноме человека миллиарды трехсимвольных слов, но только число повторов этого слова в определенном месте на хромосоме 4 полностью определяет нашу судьбу и психическое здоровье.

Болезнь Хантингтона, о которой стало широко известно после смерти известного певца Вуди Гатри (Woody Guthrie) в 1967 году, впервые была описана доктором Джорджем Хантингтоном (George Huntington) в 1872 году на восточ­ном побережье Лонг-Айленда. Он обратил внимание на то, что болезнью страдают члены одной семьи. Дальнейшие ис­следования показали, что больные Лонг-Айленда были лишь ветвью более широкого генеалогического дерева, корни которого уходят в Новую Англию. В двенадцати поколени­ях этого рода зафиксировано тысячи случаев болезни. Все они являются потомками двух братьев, эмигрировавших из Саффолка (Suffolk) в 1630 году. Некоторые из их потомков были сожжены в 1693 году в Салеме (Salem) за колдовство. Вероятно, за колдовство приняли раннее проявление болез­ни Хантингтона. Поскольку болезнь проявляла себя только во второй половине жизни, когда несчастные уже обзаве­лись семьей и детьми, болезнь не влияла на численность потомства больного, поэтому не отсеивалась в поколениях. Напротив, в ряде исследований было показано, что у людей с мутацией было даже больше детей, чем у их братьев и се­стер, избежавших этой злой участи (Huntington G. 1872. On chorea. Medical and Surgical Reporter 26: 317-321).

Болезнь Хантингтона была первым описанным при­мером доминантного генетического заболевания людей. В отличие от алкаптонурии, которая возникает, только если обе копии гена повреждены, для возникновения бо­лезни Хантингтона достаточно того, чтобы лишние повто­ры оказались только на одной хромосоме. Есть сведения, что болезнь развивается быстрее с более сильными прояв­лениями расстройств и с тенденцией к накоплению новых повторов, если ген унаследован от отца.

В конце 1970-х годов одна целеустремленная женщина ре­шила бросить вызов болезни Хантингтона. События разви­вались так. Вдова Вуди Гатри вскоре после его смерти осно­вывает Комитет по борьбе с хореей Хантингтона. В этот комитет входит доктор Мильтон Векслер (Milton Wexler). Жена и три его шурина страдают болезнью Хантингтона. Дочь Векслера, Нэнси, знает, что с вероятностью в 50% она унаследовала этот страшный ген, поэтому поиск гена Хантингтона стал смыслом ее жизни. Ей советовали не то­ропиться. Сейчас искать ген все равно, что искать иголку в стоге сена. Это бессмысленно. Через несколько лет тех­ника и методы станут более совершенными, тогда это и станет возможным. На что Нэнси отвечала: «Если у вас бо­лезнь Хантингтона, у вас нет нескольких лет, чтобы ждать». Прочитав в журнале публикацию венесуэльского доктора Америко Негретте (Americo Negrette), она в 1979 году вы­летает в Венесуэлу в сельскую местность, затерянную на бе­регу залива Маракайбо (Lake Maracaibo), где находятся три деревни — Сан Луис (San Luis), Барранкитас (Barranquitas) и Лагунета (Laguneta). Огромный и почти отрезанный от моря залив Маракайбо расположен в западной части Венесуэлы за горами Кордильера-де-Мерида (Cordillera de Merida).

Среди жителей этих отрезанных от мира деревень, ко­торые приходятся друг другу родственниками, широко рас­пространена болезнь Хантингтона. По преданию болезнь пришла в XVIII веке с заезжим моряком. Нэнси Векслер уда­лось проследить родословную семей, страдающих болезнью Хантингтона, вплоть до начала XIX столетия, до женщины по имени Мария Консепсион (Maria Conception). Она жила в Пуэблос-де-Агуа (Pueblos de Agua) — маленькой деревуш­ке, стоящей на сваях над водой. Векслер насчитала 11 ООО прямых потомков этой женщины в восьми поколениях, из которых в 1981 году в живых было 9 ООО. На момент прибы­тия Векслер 371 из них страдали болезнью Хантингтона, и еще у 3 600 был риск с вероятностью не менее 25% заболеть этой болезнью, поскольку хотя бы один из дедушек или одна из бабушек стали ее жертвой.