Читаем Биология полностью

В 1960 г. английский генетик Патау ввел понятие центромерный индекс – отношение длины плеча к длине всей хромосомы. В соответствие с этим выделены следующие виды хромосом:

1. Метацентрические хромосомы, имеющие срединно расположенную центромеру и плечи равной длины.

2. Субметацентрические хромосомы со смещенной центромерой и соответственно разновеликими плечами.

3. Акроцентрические хромосомы, у которых центромера резко сдвинута в крайнее положение, в связи с чем одно плечо почти редуцировано и определяется с трудом.

4. Телоцентрические хромосомы, где центромера замыкает хромосому с одного конца (рис. 23).

Рис. 23. Виды хромосом в зависимости от величины плеч.

Появление на плече хромосомы вторичной перетяжки ведет к формированию дополнительного фрагмента плеча, называемого спутник.

Полностью сформированная хромосома состоит из двух морфологически одинаковых нитей – хроматид. Они переплетены, тесно прилежат одна к другой и соединяются с помощью центромеры. Свободные концы хромосом образованы теломерой, играющей роль своеобразного изолятора. Естественный конец хромосомы в виде теломеры не способен контактировать с другими хромосомами или их фрагментами. Теломера предотвращает отрыв и потерю нуклеотидных пар ДНК. Размеры метафазных хромосом у разных представителей животного мира колеблются в пределах 0,2—50,0 мкм. Длина хромосом человека 1,5—10,0 мкм. Количество хромосомных наборов в клетках является видовым признаком: у человека – 46, у кукурузы – 20, у мухи дрозофилы – 8 и т. д.

Общим принципом ультрамикроскопической организации хромосом является образование доменов (петель ДНК, связанных с белками). Они отходят под тем или иным углом от основной оси хромосомы. Типичная петля содержит от 20000 до 100000 пар нуклеотидов молекулы ДНК. Гигантская молекула ДНК, образующая совместно с белками хромосому, претерпевает сложную пространственную перестройку – «упаковывается», путем спирализации (см. рис. 24). В итоге общая длина ее уменьшается примерно в 10000 раз. С помощью белков каждая гигантская молекула ДНК компактно упаковывается и приобретает вид палочковидной структуры (рис. 24). Вся генетическая информация, заключенная в хромосоме, составляет геном. Каждая хромосома дифференцирована по длине и в ней выделяют два типа районов: эухроматиновые и гетерохроматиновые.

Эухроматин – это активные участки хромосом, содержащие основной комплексов генов. ДНК здесь пребывает в деспирализованном состоянии.

Гетерохроматин представляет собой неактивные в генетическом отношении фрагменты хромосом в резко конденсированной форме. Концевые теломеры всегда состоят из гетерохроматина.

Рис. 24. Последовательная упаковка (спирализация) молекулы ДНК во время подготовки клетки к делению. Последний фрагмент рисунка – метафазная хромосома на стадии разделения.

Интерфазные хромосомы находятся в деспирализованном состоянии и представляют длинные нити деконденсированной ДНК. В ядре клетки эти хромосомы всегда стремятся занять определенные области или зоны. Мнение, что они сплетены в единый клубок, согласно современным взглядом, маловероятно.

Многоклеточные организмы содержат два вида клеток: соматические (от слова soma – тело) и половые (генеративные) клетки – гаметы. Для ядер соматических клеток характерен двойной – диплоидный набор хромосом (2n). Зрелые половые клетки обладают половинным – гаплоидным набором хромосом (n), который составляет у человека 23 хромосомы. В диплоидном наборе хромосомы образуют идентичные пары. Две хромосомы в составе одной пары называются гомологичными. Они имеют одинаковые размеры, точно совпадающую локализацию центромеры и плечи идентичной формы и величины. У человека 46 хромосом и гомологичные хромосомы образуют 22 пары, называемые аутосомами. Последняя 23 пара представлена половыми хромосомами, определяющими половую принадлежность. У женщин эти хромосомы имеют форму XX, у мужчин XY и называются гетерохромосомами.

Хромосомы многоклеточных организмов подчиняются следующим правилам:

1. Все соматические клетки одной особи имеют в норме одинаковое число хромосом;

2. У всех организмов, относящихся к одному виду, число хромосом также одинаково. Хромосомный набор человека – 46, шимпанзе – 48, курицы – 78, рыбы сазан —104 хромосомы.

Кариотип и идиограмма